Ada Lonjakan Kasus Penyakit Langka Talasemia, Kenali Gejalanya
Jakarta, CNBC Indonesia - Talasemia merupakan penyakit kelainan darah keturunan atau genetik yang menyebabkan sel darah merah tidak dapat memproduksi hemoglobin (protein yang membawa oksigen) dengan benar atau dalam jumlah yang cukup. Kementerian Kesehatan RI mencatat lonjakan yang cukup tinggi terjadi pada tahun 2022, naik menjadi 12.155 orang dari sebelumnya 10.973 orang pada 2021.
"Penyakit talasemia menjadi perhatian kita semua karena ini penyakit langka tapi berdampak bagi kehidupan seorang anak pada masa depannya," kata Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Menular Langsung (P2PML) Kemenkes dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid.
Lebih lanjut ia mengatakan bahwa penyakit ini dapat dicegah dengan melakukan deteksi dini lebih awal. Cara mengetahui seorang talasemia dilakukan melalui pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien talasemia, pucat, lemas, riwayat transfusi darah berulang, serta pemeriksaan darah hematologi dan Analisa Hb.
Mengingat talasemia adalah penyakit yang diturunkan, tindakan skrining juga disarankan bagi calon pengantin sebelum memutuskan untuk menikah. Sebab seseorang bisa mendapatkannya jika salah satu atau kedua orangtua memiliki riwayat penyakit yang sama.
"Pencegahan di awal menjadi sangat penting. Skrining untuk calon pengantin juga harus lakukan. Sebab, di dalamnya terdapat tes Mentzer Index (skrining talasemia) yang berguna untuk mendeteksi risiko penyakit yang mungkin bisa diturunkan dari Anda atau pasangan ke buah hati kelak" paparnya.
Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini lebih rentan pada orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.
Gejala Talasemia
Seorang pembawa sifat talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.
Untuk gejala ringan bisa dikenali bila mengalami kelelahan, pertumbuhan melambat, kelainan pada tulang atau osteoporosis dan pembengkakan pada perut akibat limpa membesar.
Sementara itu, kasus talasemia pada beberapa bayi, dapat menunjukkan gejala saat kelahiran. Namun, pada sebagian kasus lainnya, bayi yang mengidap kondisi tersebut baru mengembangkan gejalanya selama dua tahun pertama kehidupan.
Cara Penularan Talasemia
Katimker Penyakit Kelainan Darah dan Gangguan Imunologi. dr. Endang Lukitosari, M.Epid mengatakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen.
Mutasi tersebut dapat menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal, sehingga menimbulkan penyakit anemia atau kekurangan sel darah merah yang sehat.
Talasemia yang diidap tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, maka semakin parah talasemia yang diidap.
Kemudian, jika hanya terjadi sedikit mutasi genetik pada hemoglobin, gejala yang diidap lebih ringan. Sementara, jika terjadi banyak mutasi genetik pada hemoglobin, gejala yang diidap akan lebih parah dan membutuhkan transfusi darah.
"Ini mengapa alasan anak pengidap talasemia minor umumnya tidak mengalami gangguan signifikan dan bisa tumbuh dengan baik. Namun, anak pengidap talasemia mayor akan mengalami gejala fisik yang mengganggu tumbuh kembangnya. Itu makanya kedua orang tua kalau bisa jangan pembawa sifat talasemia karena bisa menurunkan 50 persen talasemia mayor," paparnya.
Gejala talasemia pada anak yang bisa diamati dengan timbulnya gangguan pertumbuhan (seperti berat badan rendah), sesak napas, perut membesar, mudah lelah, serta wajah pucat, lemas, dan tampak kuning.
(hsy/hsy)
[Gambas:Video CNBC]
