Mengenal Progeria, Penyakit yang Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini

Jakarta, CNBC Indonesia - Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal dunia (6/10). Asosiasi Progeria Italia mengatakan bahwa Sammy mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.

Melansir Reuters, penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat membuat penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak lebih tua dari usia sebenarnya. Sammy sendiri tampak seperti kakek-kakek meskipun usianya masih 20an. 

Tidak hanya itu, penyakit ini juga membuat kualitas hidup penderitanya ikut menurun dengan harapan hidup hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.

Pilihan Redaksi Ternyata Ini Alasan Kematian Mendadak Orang yang Terlihat Sehat Mau Punya Perut Rata? Konsumsi 5 Minuman Ini Setiap Pagi

Progeria menyerang 1 dari 8 juta orang yang lahir dengan insiden yang terjadi di seluruh dunia sebesar 1 dari 20 juta orang.

Lahir pada tahun 1995 di Schio, di wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.

Basso kemudian menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic "Sammy's Journey," yang menceritakan perjalanannya di sepanjang Rute 66 di Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.

"Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah padam. Terima kasih Sammy telah menjadikan kami bagian dari kehidupan yang luar biasa ini," tulis asosiasi tersebut di laman Instagram-nya.

Hanya ada 130 kasus progeria klasik yang diketahui di seluruh dunia, empat di antaranya terjadi di Italia.

Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan mungkin ada sebanyak 350 kasus karena sulit dilacak terutama di negara-negara berkembang.

Mengenal penyakit progeria

Progeria adalah kondisi kelainan genetik progresif yang cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat dan tidak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.

Pengidap ini akan terlihat normal saat lahir dan pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu pertumbuhan mereka akan lebih melambat daripada anak-anak lainnya.

Baca: 7 Kelompok Orang yang Dianjurkan Minum Air Kelapa, Anda Termasuk?

Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang khas, seperti mata yang menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga yang menonjol.

Adapun penyebab progeria adalah mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk menjaga keutuhan dari inti sel.

Ketika terjadi mutasi pada gen ini, tubuh membuat bentuk abnormal dari lamin A yang disebut progerin dan mengakibatkan sel-sel yang di dalam tubuh menjadi tidak stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan proses penuaan terjadi dengan cepat.

Menurut sejumlah sumber, penyakit ini jarang terjadi dan jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang pernah memiliki anak dengan kondisi progeria kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama sebesar 2-3 persen.

(hsy/hsy)
[Gambas:Video CNBC]
Next Article Kabar Duka, Musisi Jhonny Iskandar Meninggal Dunia